|
Post by alamin447 on Aug 5, 2023 15:27:01 GMT 9.5
的FP分布如下:+2和-2位置的FP约为16-18%,高于+1和-1位置的约10-12 %。然后FP慢慢地逐渐减小,直到+26和-26位置时逐渐上升,大约为5%~6%。在+50和-50位置之后,它显着增加。然后到+192和-192位置它趋于稳定,约为80-90%。FP的分布总体上符合“S”形曲线。然而,外显子侧翼内含子区域不同位置的平均深度分布与F P分布成反比,这表明WES数据中的错误内含子变异可 Telegram 用户号码列表率低造成的(图4)( 附加文件4:表S4)。 图4 图4 内含子变体的位点的通行内含子变异数最少。并且随着测序深度的降低,数量基本减少。+2和-2位置的传递变体数量与预期不一致。可能的原因是+2和-2位置可能是比+1和-1位置更重要的剪接位点,并且在进化过程中不能任意产生变体[ 6 ]。徐等人。[ 31]发现+1和-1位置的变异并没有完 全废除剪接,但+2位置对反式剪接的影响最严重。+9和-9位置的传递变异数量最多,该位置已报道了一些致病变异[ 32 , 33 ]。塞姆洛等人。[ 34 ]发现在前mRNA剪接过程中,用等长的碳间隔基将+2和-2替换为+9和-9会破坏与结合因子的相互作用,从而允许有效的分支。在 U12 依赖性剪接位点二核苷酸的突变分析中,Dietrich 等人。[ 35]发现在+9和-9突变体中,上游AG/的使用在体内和体外均仅适度减少。所有这
|
|